何杰金氏病是什么病⇋何杰金氏病:一种罕见的神经退行性疾病
何杰金氏病是一种罕见的神经退行性疾病,也被称为亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease),是一种遗传性疾病。该病以神经系统的退行性变和运动障碍为主要特征,患者会出现舞蹈样的不自主运动、认知障碍以及情绪和行为问题。尽管何杰金氏病的发病率较低,但其对患者和家庭的影响却是巨大的。 病因 何杰金氏病是由HTT基因的突变引起的,该基因位于人体第4号染色体上。正常情况下,HTT基因会编码产生一种叫做亨廷顿蛋白的蛋白质,这种蛋白质在神经系统中发挥重要的功能。当HTT基因发生突变时,会导致亨廷顿